“de pequeño los niños me llamaban Don Cristal”; es un pequeño fragmento de la película “El protegido”. La película comienza con una breve narración del pasado en el que se muestra el nacimiento de Elijah Price, un bebé afroamericano; lo inusual de este recién nacido es que el médico nota que tiene osteogénesis imperfecta o de forma más conocida, “huesos de cristal”.
Estamos muy familiarizados a ciertos tipo de enfermedades que un gran número de personas con las que convivimos padecen, enfermedades tales como la hipertensión arterial, diabetes, influenza, neumonía, asma,covid-19, tumores malignos, por citar algunas, y de pronto nos enteramos de cierto tipo de enfermedad que no escuchamos con frecuencia o nos resultan desconocidas y nuestra primera reacción es comentar que enfermedad tan rara, sin saber que realmente existe el término “enfermedad rara”. En este artículo les vamos a comentar que son las enfermedades raras y trataremos a detalle una de ellas, la que por su características resulta muy interesante.
¿Qué son las enfermedades raras?
De acuerdo a lo establecido por la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras (ER) son aquellas enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10 mil habitantes, indicando que existen aproximadamente 7 mil tipos de enfermedades raras que afectan a un total del 7% de la población mundial.
En nuestro país, de acuerdo con los datos del Consejo de Salubridad General (CSG), están reconocidas como enfermedades raras solamente 20 y son: Mucopolisacaridosis tipo I, Mucopolisacaridosis II Hunter, Mucopolisacaridosis IV Morquio, Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy, Enfermedad de Gaucher Tipo I, II y III, Linfadenopatía en niños, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Pompe, Síndrome de Turner, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Hemofilia, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Deficiencia de G6PD Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa y de Homocistinuria.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero y tiene como objetivo reconocer la existencia de estos padecimientos y hacer partícipe a los médicos y a la sociedad para que hagan consciencia sobre ellos.
Desafortunadamente los medicamentos necesarios para el tratamientos de los pacientes con enfermedades raras son costosos debido a la baja demanda y el poco interés de la industria farmacéutica para su producción al no resultarles productivos, lo que resulta por demás absurdo pero así son las cosas, primero está el interés económico y luego el factor humano en un aspecto fundamental como es la salud.
Después de este breviario cultural vayamos al tema que nos ocupa y es el que se menciona en el título del presente artículo.
¿Qué es la osteogénesis imperfecta o huesos de cristal?
Esta enfermedad también es conocida como la enfermedad de los 200 nombres, pero el más común es el de “huesos de cristal”.
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad rara que hace que quien la padece tenga los huesos extremadamente frágiles, no es raro que antes de la pubertad los niños que la padecen hayan tenido un centenar de fracturas. El problema de todas las enfermedades raras es encontrar el diagnóstico adecuado que pueda aliviar y mejorar los síntomas de la enfermedad.
La causa de esta rara enfermedad es producida por una mutación genética espontánea que afecta en la cantidad y calidad del colágeno, en un hueso normal el colágeno constituye el 90% de su matriz; en la osteogénesis imperfecta hay un déficit muy importante en la producción de colágeno.
¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?
El diagnóstico se suele establecer mediante ecografía perinatal, que permite detectar problemas relacionados con la osteogénesis imperfecta, la confirmación del diagnóstico se puede demostrar a partir de la síntesis de cadenas pro-alfa anormales o de la secuenciación del DMA en las vellosidades coriónicas obtenidas por biopsia entre la 8 y 12 semanas de gestación.
Las pruebas de diagnóstico no son sencillas ni fáciles de realizar, ya que pueden tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos. El diagnóstico en personas que asisten a consulta se realiza por la exploración y el historial clínico.
No hay una prueba específica para diagnosticar con precisión la osteogénesis imperfecta, sin embargo el profesional de la salud puede usar su historia clínica y familiar, un examen físico y test de imágenes para diagnosticarla. También podría hacer un examen de colágeno (de la piel) o genético (de sangre).
¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?
Entre las manifestaciones de una persona con osteogénesis imperfecta encontraríamos varios de los siguientes síntomas:
- Fragilidad ósea, los huesos se fracturan incluso sin causa aparente.
- Cara en forma triangular, puesto que el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer.
- Escleróticas, lo blanco de los ojos se observa azules o grises.
- Sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta.
- Dentinogénesis imperfecta, decoloración y fragilidad en los dientes.
- Tono de voz agudo.
- Estatura baja.
- Tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de moretones.
- Músculos débiles.
- Articulaciones laxas.
- Deformidades óseas, extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo.
No es necesario que una persona enferma de OI presente todos los síntomas para que se confirme que tiene la enfermedad.
¿Cuántos tipos de osteogénesis imperfecta existen?
Existen 8 tipos diferentes de osteogénesis imperfecta y, de forma conjunta, afectan a aproximadamente 7 personas de cada 100 mil en todo el mundo. Aunque todas son enfermedades autosómicas, cada tipo tiene un modo de herencia distinto (dominante o recesivo), a continuación enlistamos los tipos:
- Osteogénesis imperfecta de tipo I.- Se trata de una enfermedad autosómica dominante causada por una mutación en el gen COL1A1. Además de la osteoporosis típica de la osteogénesis imperfecta, en los pacientes que sufren esta patología se observa una pérdida de audición prematura. Además, algunos pacientes presentan dentinogénesis imperfecta, un trastorno en la formación de la estructura de los dientes. Este tipo de osteogénesis imperfecta se conoce también como síndrome de Ekman-Lobstein, síndrome de Adair-Dighton o síndrome de Van der Hoeve.
- Osteogénesis imperfecta de tipo II o Enfermedad de Vrolik.- La enfermedad de Vrolik es el tipo más grave de osteogénesis imperfecta. Está causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 y produce la muerte en el parto o durante la lactancia. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, al contrario que en el síndrome de Ekman Lobstein (tipo I).
- Osteogénesis imperfecta de tipo III.- Es una enfermedad causada por mutaciones en COL1A1 y COL1A2 de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por una fragilidad ósea intensa. Esta fragilidad da lugar a fracturas y, por consiguiente, deformidades. Se produce también un retraso del crecimiento del hueso, por lo que las personas con esta enfermedad tienen una talla más pequeña. Además del retraso del crecimiento presentan algunas otras alteraciones como la cifoescoliosis (desviación de la columna vertebral).
- Osteogénesis imperfecta de tipo IV.- Este tipo de osteogénesis imperfecta es ligeramente más grave que la de tipo I, afectando juntas a aproximadamente 5 de cada 100 mil personas, 71 por ciento de todos los casos de osteogénesis imperfecta. Se trata de una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 y conlleva fragilidad ósea, deformidad en los huesos largos y, en ocasiones, dentinogénesis imperfecta.
- Osteogénesis imperfecta de tipo V.- Este tipo de osteogénesis imperfecta, a diferencia las anteriores, se produce por mutaciones en el gen IFITM5. Es una patología similar a la osteogénesis imperfecta de tipo IV, pero conlleva la formación de callos en diferentes huesos. Además, se produce una calcificación la membrana que une los huesos radio y cubito, dificultando los movimientos de rotación del antebrazo (pronosupinación). Es una patología autosómica dominante.
- Osteogénesis imperfecta de tipo VI. Esta patología se produce por mutaciones en el gen SERPINF1 y es autosómica recesiva. En este caso no hay dentinogénesis imperfecta, pero se llegan a producir fracturas vertebrales y, por consiguiente, desviaciones en la columna.
- Osteogénesis imperfecta de tipo VII y VIII.- Tanto la osteogénesis imperfecta de tipo VII como la de tipo VIII pueden llegar a ser letales en el periodo perinatal, aunque existen casos severos no letales. Mientras que la de tipo VII está causada por mutaciones en el gen CRTAP, la de tipo VIII está causada por mutaciones en el gen P3H1. Ambas son autosómicas recesivas.
¿Qué debemos entender por Autosómica Recesiva y Autosómica Dominante?
A lo largo del artículo, de manera especial cuando detallamos los tipos de osteogénesis imperfecta que existen, en todos hace referencia a que son enfermedades autosómica recesiva y autosómica dominante, términos que para nosotros son totalmente desconocidos y seguramente para la mayoría de nuestros lectores también, salvo que tengan conocimientos de medicina.
Por lo anterior nos dimos a la tarea de investigar su significado y esto fue lo que encontramos:
La herencia mendeliana se define como un patrón de segregación de genes, que se originan en cualquiera de 1 de los padres, en gametos. La herencia autosómica es un componente clave de la herencia mendeliana. La herencia autosómica, tanto dominante como recesiva, se refiere a la transmisión de genes de los 22 cromosomas autosómicos.
Como tal, las enfermedades autosómicas se heredan en proporciones iguales entre ambos sexos. Las enfermedades autosómicas recesivas solo se expresan cuando se heredan 2 copias del alelo recesivo, mientras que las enfermedades autosómicas dominantes se expresan cuando solo se hereda 1 copia del alelo dominante. Los errores congénitos del metabolismo son clásicamente autosómicos recesivos, mientras que las anomalías estructurales heredadas se heredan clásicamente de forma autosómica dominante.
Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas: 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. La herencia autosómica se refiere a los alelos ubicados en los cromosomas autosómicos. Un alelo autosómico para cada gen se transmite de cada padre. Los alelos autosómicos se transmiten por igual a ambos sexos.
¿Existe tratamiento para la osteogénesis imperfecta?
Cuando es factible diagnosticar la enfermedad antes del nacimiento, requiere cuidados y control desde ese momento, sin esperar al parto, siendo necesarios estudio genético y de fertilización, cuidados obstétricos, y controles ecográficos.
El tratamiento para la osteogénesis imperfecta se basa en tres aspectos principalmente: terapia, tratamiento médico y tratamiento quirúrgico.
Con el nacimiento de un bebé diagnosticado de osteogénesis imperfecta, los cuidados neonatológicos esenciales serán dar información y orientación a la familia; así como movilizar al bebe para evitar la tendencia a las fracturas repetitivas.
Después, la rehabilitación deberá comenzar lo más pronto posible ya que mantener un buen nivel funcional hace disminuir fracturas y fortalece huesos y músculos. Los periodos de inmovilización después de una fracturas deben ser lo más cortos posibles y procurando que exista carga y mantener hasta donde sea posible con el cuerpo erguido en contra de la fuerza de gravedad, con apoyo en ambos miembros inferiores y el peso distribuido entre los dos pies, incluso en el postoperatorio, cuando lleven escayolas o con férulas.
Tratamiento médico: Existen medicamentos recomendados para corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas, mejorando la calidad de vida del paciente, el médico especialista deberá determinar a ciencia cierta cuál es el indicado de acuerdo al tipo y las características clínicas.
Tratamiento quirúrgico: Consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, sobre todo en miembros inferiores. Las osteotomías y los clavos facilitarán el mantener la alineación y aumentar la resistencia mecánica, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas, permitiendo al paciente realizar una marcha y utilización precoz del miembro operado.
¿Existe un Día Mundial para concientizar acerca de la osteogénesis imperfecta?
El 6 de mayo es el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, la idea original de esta conmemoración surgió durante la Conferencia Australiana de Osteogénesis Imperfecta efectuada en mayo del 2008. El objetivo de este día es crear conciencia sobre esta afección y lograr una mayor integración de las personas que la padecen a la sociedad, mayor acceso a oportunidades laborales, educativas y culturales.
Este día, en todos los rincones del mundo, cientos de eventos expresan el reconocimiento o concientización acerca de la osteogénesis imperfecta.
Numerosas organizaciones a nivel mundial se unen para divulgar todo lo relacionado con ésta enfermedad, apoyándose en el color amarillo y la frase de “Mi deseo es…” que utilizan las personas que la padecen cuando parten el hueso de la suerte.
Comentario final.
La verdad es que tratar un tema tan interesante y complejo como es el de las enfermedades raras, resulta prácticamente inagotable, es mucho lo que se puede decir acerca de ella en lo general.
Pero cuando entramos al detalle de una enfermedad tan singular, como es el caso de la osteogénesis imperfecta, el tema resulta aún más interesante y quisiéramos poder seguir investigando para proporcionarles más información.
Lo que nos queda claro es que la mayoría de nosotros vivimos en un mundo “ideal”, pese a las dificultades del día a día, ya que afortunadamente no tenemos familiares, ni amigos, ni personas conocidas o cercanas con este tipo de enfermedades, de ahí que entendemos claramente la denominación de enfermedades raras.
Artículo escrito por José Antonio Anguiano Cortés, que se publica en el blog HIT – Hagamos de la Inclusión un Todo, bajo la responsabilidad del autor.
cualquiera de 1 de los padres, en gametos. La herencia autosómica es un componente clave de la herenci